Dans les pays développés, la fréquence d’une maladie détermine l’ampleur des moyens mis en oeuvre pour la combattre. Les maladies fréquentes représentent un enjeu important pour les institutions de santé, la recherche et l’industrie pharmaceutique. Il en résulte une dynamique de progrès qui fait peu à peu reculer la maladie. Mais lorsqu’une maladie est rare, ces mécanismes font défaut.

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Les hypertensions pulmonaires sont un ensemble de maladies amenant à une gêne respiratoire puis à une invalidité respiratoire parfois sévère, en raison de l’obstruction des vaisseaux sanguins ou artères amenant le sang vers les poumons pour s’y oxygéner.

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La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui peut se manifester de multiples manières. Parfois, elle est chronique. Certains patients font une unique poussée, puis guérissent ensuite pour la vie.

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La fibrose pulmonaire idiopathique est une affection pulmonaire relativement rare qui peut entraîner une dyspnée sévère. Malheureusement, il n’existe actuellement que peu de médicaments susceptibles d’apporter une stabilisation de la maladie. De nouvelles possibilités thérapeutiques se dessinent toutefois.

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Ce nom bizarre désigne une maladie rare qui ne touche que les jeunes femmes et peut entraîner une insuffisance respiratoire progressive. Longtemps méconnue, cette maladie est sortie de l’anonymat grâce aux efforts des associations de patientes.

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On parle beaucoup de la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), dont la principale cause est le tabagisme. Pourtant, de nombreux non-fumeurs peuvent aussi être atteints par cette maladie. L’une des causes est le déficit en alpha-1 antitrypsine.

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A l’intérieur de nos bronches, des milliards de cils microscopiques battent de manière synchronisée 600 fois par minute et constituent un «tapis roulant» qui évacue les particules inhalées et les bactéries, protégeant ainsi nos poumons des agressions extérieures et des infections. Mais chez certaines personnes, le «tapis roulant» ne fonctionne pas.

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La pneumopathie interstitielle non spécifique (PINS) appartient à un groupe de maladies caractérisées par une inflammation et une cicatrisation anormale du tissu pulmonaire (fibrose). La PINS ressemble à la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI). La PINS réagit toutefois mieux au traitement et son évolution est plus favorable.

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Les inflammations chroniques des voies respiratoires (BPCO) et le cancer pulmonaire sont des conséquences bien connues du tabagisme. Mais les fumeurs peuvent aussi développer des maladies plus rares. L’une d’entre elles est l’histiocytose pulmonaire à cellules de Langerhans.

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L’asthme «ordinaire» se limite aux voies respiratoires. Mais dans de rares cas, l’asthme peut aussi être une manifestation du syndrome de Churg et Strauss, une maladie grave qui touche des organes comme les poumons, le coeur, les reins et le système nerveux.

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Le syndrome de Goodpasture est une affection très rare, mais dangereuse, qui apparaît sans prévenir et peut provoquer des lésions pulmonaires ou rénales. La maladie est provoquée par des anticorps qui se dirigent contre certaines structures des poumons et des reins. Le tabagisme favorise l’apparition de la maladie.

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La pneumopathie organisée est une forme rare d’inflammation et de cicatrisation du tissu pulmonaire, en réaction à une «attaque» d’agents pathogènes ou de substances toxiques. La maladie ressemble fortement à une pneumonie; toutefois, il ne faut pas la traiter avec des antibiotiques.

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La maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie héréditaire qui touche environ une personne sur 8000. Si l’un des parents est touché, les enfants ont un risque de 50 % d’être malade. La présentation et le degré de gravité de la maladie peuvent être très différents au sein d’une même famille.

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Dans certaines circonstances, des particules inhalées dans l’environnement professionnel ou domestique peuvent déclencher une réaction immunitaire conduisant à une inflammation chronique des poumons. Il s’agit de la pneumopathie d’hypersensibilité, une maladie qui survient très rarement.

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