Si un enfant présente les symptômes d’une dystrophie musculaire, il existe différentes méthodes pour diagnostiquer la maladie :

• Déterminer le taux de l’enzyme créatine kinase (CK) dans le sang : il est très élevé en cas de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

• Dans 80 % des cas, un test génétique permet de détecter le défaut génétique typique responsable d’une dystrophie musculaire

• Dans certains cas, une biopsie musculaire est nécessaire pour prouver l’absence de dystrophine

• Réaliser un électrocardiogramme (ECG) et un électromyogramme (EMG) afin de mesurer l’activité cardiaque et musculo-squelettique

• La tomographie par résonance magnétique (TRM) ou l’ultrason, des procédés d’imagerie, permettent d’évaluer le tissu musculaire de l’extérieur.
  
  

Les femmes parentes d’un patient (masculin) atteint de dystrophie musculaire doivent envisager une consultation génétique. Il est possible qu’une femme en bonne santé transmette à ses enfants un chromosome X défectueux. Dans ce cas, ses descendants masculins développeront une dystrophie musculaire.

Pour de plus amples informations :

Consultez la page www.muskelkrank.ch pour obtenir des informations plus détaillées sur les dystrophies musculaires et des adresses de groupes d’entraide.