La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire affectant 1 garçon sur 3 500. Le gène défectueux responsable de la maladie est localisé sur le chromosome sexuel X. Les garçons possèdent un chromosome X et un chromosome Y, les filles deux chromosomes X. La maladie se déclenche si le chromosome X du garçon est défectueux. Les filles peuvent transmettre la maladie. Les porteuses sont le plus souvent en bonne santé ou présentent des problèmes minimes.

La dystrophie musculaire de Duchenne apparaît dès le plus jeune âge chez les garçons. Les premiers signes sont un affaiblissement de la musculature au niveau de la ceinture pelvienne. Les enfants trébuchent et tombent souvent, ils se fatiguent rapidement lorsqu’ils jouent. En raison de leur faiblesse croissante, ils doivent utiliser la rampe pour monter les escaliers. Pour se lever, ils s’appuient sur les cuisses ou agrippent des meubles (signe de Gowers). Les signes visibles caractéristiques de la dystrophie musculaire de Duchenne sont les suivants :

1.      des mollets hypertrophiés :
        des tissus graisseux et conjonctifs comblent l’absence de muscle.
2.      une langue hypertrophiée (car la langue est aussi un muscle)
3.      n’est que relativement tardivement qu’apparaît un décollement des
        omoplates (scapula alata) :

On constate également une faiblesse au niveau des muscles du bras et de l’épaule. Les enfants concernés éprouvent toujours davantage de difficultés à lever les bras. À compter de 8 -12 ans, ils dépendent d’un fauteuil roulant et nécessitent toujours plus de soins.

La faiblesse musculaire causée par la dystrophie de Duchenne n’épargne pas les muscles cardiaques et respiratoires. L’insuffisance cardiaque ou respiratoire est souvent à l’origine du décès.

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie incurable. On peut ralentir la dégénérescence musculaire grâce aux stéroïdes (cortisone). La prise en charge physiothérapeutique tente de maintenir aussi longtemps que possible une certaine autonomie.