Cellule ciliée à l’intérieur d’une bronche. Le battement des cils élimine normalement les particules et les bactéries inhalées. Dans la dyskinésie ciliaire primitive, ce mécanisme ne fonctionne pas. (Source: Dr J.-C. Pache, Service de pathologie clinique, Hôpitaux Universitaires de Genève)
La problématique des maladies rares
Un patient atteint d’une maladie rare est souvent confronté à de multiples difficultés. D’abord, la maladie est mal connue et peu de médecins en ont l’expérience. Une fois le diagnostic posé, il n’existe souvent pas de traitement efficace. Le patient ne parvient pas à trouver des informations compréhensibles sur sa maladie. Il ne connaît personne dans le même cas et se sent isolé. D’autre part, la recherche sur les maladies rares ne reçoit que peu de soutien. Les données scientifiques sont donc peu nombreuses, et il n’y a guère de progrès thérapeutiques. Ces maladies n’intéressent pas non plus l’industrie pharmaceutique car le faible nombre de patients ne permettrait pas de rentabiliser le coûteux développement de nouveaux médicaments. On a appelé «orphelines» ces maladies délaissées par les acteurs habituels de la santé. Pourtant, on dénombre actuellement plus de 6000 maladies orphelines, et elles touchent ensemble plus de 25 millions de personnes en Europe. Loin d’être un phénomène marginal, elles constituent en fait un véritable problème de santé publique.
Quelles solutions?
L’Union européenne a adopté ces dernières années une politique très active dans ce domaine. Une maladie orpheline y est maintenant définie comme une affection invalidante ou menaçante pour la vie qui touche moins de 1 personne sur 2000 et qui nécessite des efforts combinés pour sa prise en charge. D’importantes mesures législatives et financières ont été prises pour améliorer la qualité des soins, soutenir la recherche et favoriser le développement de médicaments «orphelins». Ces efforts ont aussi permis la création d’ORPHANET, un serveur européen d’information qui fournit des renseignements détaillés sur plus de 1000 maladies orphelines et les ressources correspondantes (consultations spécialisées, réseaux de professionnels, programmes de recherche, associations de patients). Les associations de patients atteints de maladies orphelines jouent aussi un rôle primordial: elles leur permettent de sortir de l’isolement, d’être informés des progrès scientifiques et d’influencer les institutions de santé.
La Suisse a également adopté les critères de l’Union européenne pour la définition des maladies orphelines et a pris des mesures permettant le remboursement des médicaments orphelins par l’assurance-maladie. Il reste cependant à développer de véritables stratégies de santé publique pour améliorer la prise en charge des patients, créer des centres de compétence, encourager la recherche et développer le réseau associatif.
