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Lymphangioléiomyomatose

Ce nom bizarre désigne une maladie rare qui ne touche que les jeunes femmes et peut entraîner une insuffisance respiratoire progressive. Longtemps méconnue, cette maladie est sortie de l’anonymat grâce aux efforts des associations de patientes.

La maladie

Quelques milliers de femmes dans le monde, dont une vingtaine en Suisse, sont atteintes de lymphangioléiomyomatose (LAM). Sa fréquence est estimée à seulement 2,6 cas par million. La majorité des patientes ont entre 20 et 40 ans au moment du diagnostic.

La LAM est caractérisée par la prolifération de cellules anormales dans divers organes. Des kystes se développent dans les poumons et détruisent progressivement leur structure. Ces kystes peuvent aussi se rompre et entraîner une fuite d’air dans l’enveloppe du poumon (pneumothorax) (image 2A + 2B). La maladie entraîne parfois l’accumulation de lymphe dans le thorax ou l’abdomen, ou le développement de petites tumeurs rénales, qui peuvent se compliquer d’une hémorragie.

Image 1A: Scanner des poumons dans la LAM. On observe de multiples kystes arrondis qui ont détruit et remplacé le tissu pulmonaire normal.
Image 1B: Scanner normal des poumons.

Le diagnostic de LAM est suggéré par le scanner, qui révèle les kystes pulmonaires caractéristiques (image 1A + 1B). Il est parfois nécessaire de compléter le bilan par une biopsie pulmonaire. L’évolution de la maladie est très variable d’une patiente à l’autre: elle peut rester stable durant des décennies, ou au contraire s’aggraver rapidement et nécessiter une transplantation pulmonaire après quelques années.

Image 2A: Radiographie des poumons montrant un pneumothorax dans la
LAM. Après la rupture d’un kyste pulmonaire, une fuite d’air s’est produite à l’extérieur du poumon droit (situé sur la partie gauche de l’image) et le poumon est affaissé. L’autre poumon a un aspect anormal dû à la LAM.

Il n’existe pour l’instant aucun médicament pour cette maladie. Un traitement hormonal est parfois administré, toutefois sans véritable preuve d’efficacité.
Des études récentes suggèrent que la LAM est due à des anomalies du contrôle de la multiplication cellulaire. Un médicament, la Rapamycine, pourrait corriger ce dysfonctionnement, et des études vont prochainement en évaluer l’efficacité. Toutefois, ce traitement reste pour l’instant strictement expérimental. Lorsque la maladie est avancée, la transplantation pulmonaire constitue un traitement efficace, bien que complexe.

 

L’action remarquable des associations de patientes

La LAM est un exemple caractéristique de maladie orpheline pour laquelle la rareté empêche une prise en charge optimale des patients. Elle illustre cependant aussi le combat efficace des associations de patientes pour contrecarrer les effets négatifs de la rareté. Ces associations se sont développées aux Etats-Unis et dans divers pays européens depuis une dizaine d’années. Forte de plusieurs centaines de patientes, l’association américaine LAM Foundation, a pu collecter des millions de dollars et financer elle-même de nombreux travaux de recherche. Elle est à l’origine de la plupart des découvertes récentes concernant les mécanismes de la maladie. En acceptant de réunir leurs données médicales dans des registres et leurs prélèvements biologiques dans des banques de tissus, les patientes ont permis aux chercheurs de réaliser pour la première fois des études scientifiques à grande échelle.


En Suisse, il n’existe pas encore d’association de patientes atteintes de LAM. En revanche, des médecins ayant un intérêt particulier pour les maladies rares pulmonaires (dont la LAM) ont constitué un réseau, le Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (Swiss group for Interstitial and Orphan Lung Diseases, SIOLD). Le groupe SIOLD bénéficie du soutien de la Ligue pulmonaire suisse. Il est en contact avec les autres groupes européens et américains travaillant sur la LAM et tient un registre national suisse des cas de LAM. Les programmes de transplantation pulmonaire des hôpitaux universitaires de Zürich et Lausanne/Genève ont réalisé avec succès une douzaine de transplantations dans la LAM. Zürich fait partie des centres de transplantation expérimentés pour cette maladie au plan mondial.


Ainsi, bien que la rareté de certaines maladies ait longtemps empêché une prise en charge optimale des patients, l’exemple de la LAM montre qu’il ne s’agit pas d’une fatalité, et que les obstacles peuvent être progressivement surmontés grâce aux efforts combinés des patients, associations, médecins et chercheurs. Un exemple à suivre pour d’autres maladies!

Dr Romain Lazor, Service de pneumologie, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, romain.lazor@STOP-SPAM.chuv.ch

 

Prof Dr méd. Annette Boehler,
consultation de transplantation pulmonaire et de maladies orphelines pulmonaires, Hôpital Universitaire, Zürich,
annette.boehler@STOP-SPAM.usz.ch
et le Registre Suisse des maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD)