Un gène défectueux transmis par les parents, la mère ou le père, est à l’origine de la mucoviscidose. Les parents sont porteurs lorsqu’ils possèdent un gène normal et un gène défectueux, mais ne présentent aucun symptôme. Si l’enfant hérite du gène défectueux des deux parents, la probabilité de développer une mucoviscidose est de 25%.