La mucoviscidose touche essentiellement les voies respiratoires et le pancréas:

• Chez l’être humain en bonne santé, une fine pellicule de liquide (mucus) recouvre la muqueuse des voies respiratoires (bronches), qui contribue à nettoyer les bronches. Chez les patients atteints de mucoviscidose, le mucus est tellement visqueuse qu’il encombre les voies respiratoires. Les impuretés et germes pathogènes inhalés restent ainsi bloqués dans les bronches. Les conséquences sont une toux avec des expectorations visqueuses, des infections répétées des voies respiratoires et une détresse respiratoire croissante.
  
  

• Dans le pancréas, des mucosités visqueuses obstruent également le canal par lequel les enzymes digestives s’écoulent dans les intestins. Par conséquent, la nourriture n’est pas suffisamment assimilée. Manquant de substances nutritives essentielles, les enfants atteints se développent mal.
  
  

• La sueur des enfants atteints de la maladie est trop concentrée et donc inhabituellement salée. Il s’agit souvent du premier symptôme détecté par les parents. En mesurant la teneur en sel de la sueur, on peut diagnostiquer une mucoviscidose.
  
  

En cas de suspicion, il existe différents tests permettant d’établir un diagnostic de mucoviscidose:

• le test de la sueur
• le test génétique.

L’examen prénatal est réalisé au moyen du test génétique.