La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est un trouble génétique du métabolisme qui conduit à la formation de sécrétions très visqueuses, avant tout dans les poumons et dans le pancréas, ce qui entrave fortement la fonction de ces organes. C’est une maladie incurable à ce jour. Mais grâce aux nouvelles thérapies, l’espérance de vie ainsi que la qualité de vie des patients ont sensiblement augmenté par rapport à autrefois.

Symptômes typiques de la mucoviscidose:

• Elargissement en forme de sacs (kystes) des voies respiratoires dans les poumons.
• Cicatrices du tissu pulmonaire et pancréatique (fibrose).
• Formation de mucosités visqueuses dans les poumons, le pancréas et d’autres organes, suite à une modification de la composition des liquides de l’organisme.
• Infections fréquentes et graves des voies respiratoires.

En Suisse, la mucoviscidose touche près d’un nouveau-né sur deux mille. Le premier signe chez le bébé est l’occlusion intestinale par des selles très collantes. Très rapidement viennent se greffer des problèmes pulmonaires et un retard du développement physique. Chez les jeunes et les adultes atteints de mucoviscidose, on observe encore d’autres problèmes de santé: inflammation de la vésicule biliaire, diabète et ostéoporose. Au stade terminal de la maladie, ce sont généralement les poumons qui lâchent.

Aujourd'hui, grâce aux nouveaux moyens thérapeutiques, les nouveau-nés souffrant de mucoviscidose auront de bonnes chances d'atteindre l'âge de 40 ans ou davantage.

Causes et facteurs de risque

Symptômes et conséquences

Diagnostic