Un défaut dans le patrimoine génétique transmis par les parents est à l’origine de la mucoviscidose. Des scientifiques ont découvert l’emplacement précis de ce défaut en 1989: il s’agit d’une erreur d’information logée sur le chromosome numéro 7.

Chaque cellule du corps, à l’exception des spermatozoïdes et des ovules, contient l’information génétique globale à double. Le patrimoine génétique se répartit sur les 23 chromosomes dont chacun dispose d’un „jumeau“, copie conforme de l’original. Si une erreur génétique se produit sur l’un des chromosomes, le chromosome „jumeau“ intact compensera cette erreur. Mais si le chromosome „jumeau“ est lui aussi défectueux, l’atteinte au patrimoine génétique se traduit par une maladie. Et c’est précisément ce phénomène qui conduit à l’apparition de la mucoviscidose.

Si la mère et le père sont chacun porteurs d’un chromosome numéro 7 défectueux et de son jumeau normal, ils ne souffriront pas eux-mêmes de mucoviscidose. Mais l’enfant de cette union peut hériter le chromosome défectueux de chacun de ses parents. Il déclarera alors une mucoviscidose, n’ayant pas de chromosome numéro 7 sain qui pourrait compenser l’erreur génétique. Si l’enfant hérite d’un chromosome défectueux et d’un chromosome sain, il échappera à la mucoviscidose et sera porteur sain. Il risquera cependant lui aussi de transmettre cette maladie.