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Diagnostic

La sueur salée est un symptôme spécifique de la mucoviscidose. Si la maman remarque, lorsqu’elle embrasse son bébé, que la peau de son petit a un goût très salé, il faut procéder à des examens permettant de dépister une éventuelle mucoviscidose. Des examens approfondis sont également nécessaires en présence d’occlusion intestinale chez le nouveau-né et lorsque le nourrisson se développe mal ou souffre d’infections fréquentes des voies respiratoires.

 

Trois tests de diagnostic de la mucoviscidose:

  Test de la sueur Test génétique Test du liquide amniotique
Quoi? On mesure la teneur en sel de la sueur On recherche, dans le patrimoine génétique, le défaut responsable de la mucoviscidose. On recherche, dans le patrimoine génétique, le défaut responsable de la mucoviscidose.
Quand? Possible deux jours après la naissance. Juste après la naissance. Possible avant la naissance.
Comment? On prélève de la sueur et on mesure le taux de chlorure de sodium. Le test est non invasif. Les cellules du sang ou de la salive permettent de dépister un défaut du matériel génétique. On prélève quelques cellules embryonnaires dans le liquide amniotique.
Fiabilité? Dans 98 % des cas, le test s’avère positif. Très fiable. Complément au test de la sueur. Très fiable. Pratiqué s’il y a déjà, dans la famille, un enfant atteint de mucoviscidose.
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