Chez l’être humain en bonne santé, une fine pellicule de liquide recouvre la muqueuse des voies respiratoires (bronches). Les particules et les gènes pathogènes inhalés y restent collés jusqu’à ce que les cils de la muqueuse les évacuent, empêchant ainsi toute pénétration dans les poumons. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la mucosité est tellement visqueuse qu’elle encombre les voies respiratoires. Les impuretés et germes pathogènes inhalés restent ainsi bloqués dans les bronches. Les conséquences sont de la toux avec des expectorations épaisses, des infections répétées des voies respiratoires et - à un stade avancé de la maladie - de détresse respiratoire croissante.

Dans le pancréas, des mucosités visqueuses obstruent l’issue par laquelle les enzymes digestifs s’écoulent dans les intestins. Par conséquent, la nourriture est insuffisamment assimilée. Manquant de substances nutritives essentielles, les enfants atteints se développent mal. Les adultes souffrant de fibrose kystique présentent souvent un poids inférieur à la norme.

Le traitement actuel de la fibrose kystique permet aux personnes atteintes de vivre plus longtemps qu’autrefois. En revanche, on observe aujourd’hui des conséquences de la maladie que l’on ignorait à l’époque:

• Lente altération du tissu pulmonaire due aux infections fréquentes des voies respiratoires.
• Diabète par manque d’insuline, que le pancréas n’est plus en mesure de produire en quantité suffisante.
• Ostéoporose (dégénérescence du tissu osseux) à un âge adulte précoce.
• Fibrose du tissu hépatique (cirrhose du foie).