La Mucoviscidose (fibrose kystique) est causée par un défaut dans le patrimoine génétique que les parents transmettent à leurs enfants. Des scientifiques ont localisé le site exact de ce défaut en 1989: chez les sujets atteints de Mucoviscidose, une fausse information pour la fabrication du canal à chlorure est stockée sur la 7ème paire des 23 paires de chromosomes. À ce jour, on connaît plus de 1900 mutations génétiques différentes responsables de divers degrés de gravité de la maladie.

Transmission héréditaire

Chaque cellule du corps, à l’exception des ovules et des spermatozoïdes, contient l’information génétique globale à double. Chacun des 23 chromosomes a ainsi un «jumeau», qui porte exactement la même information. Si une erreur génétique se produit sur l’un des chromosomes, le chromosome «jumeau» intact compensera cette erreur. Toutefois, si le chromosome «jumeau» est lui aussi défectueux, l’atteinte au patrimoine génétique se traduit par une maladie. C’est précisément ce phénomène qui conduit à l’apparition de la fibrose kystique.

Si la mère et le père sont chacun porteurs d’un chromosome numéro 7 défectueux et de son jumeau normal dans les cellules de leur corps, ils ne souffriront pas eux-mêmes de la Mucoviscidose: ils sont des porteurs sains. Leur enfant peut cependant hériter le chromosome défectueux de chacun de ses parents. Il souffrira alors de Mucoviscidose, n’ayant pas de chromosome numéro 7 normal. Si l’enfant hérite d’un chromosome défectueux et d’un chromosome normal, il sera en bonne santé et échappera à la Mucoviscidose. Il pourra cependant lui aussi transmettre cette maladie (porteur sain).