Maladies pulmonaires rares
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie génétique rare qui affecte principalement les poumons, et plus rarement le foie. Les premiers symptômes que sont la toux, des expectorations et la dyspnée ressemblent à ceux de la
broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO), mais se manifestent généralement plus tôt. Un diagnostic précoce est essentiel en vue de l’application d’un traitement ciblé.
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Bronchectasie
La dilatation progressive des bronches est provoquée par un cercle vicieux d’infections, d’inflammations et de sécrétions bronchiques. Le mucus reste alors accroché dans de petites « poches » consécutives à la dilatation des voies respiratoires. Les voies respiratoires concernées font l’objet d’une cicatrisation et ne peuvent échanger qu’une moindre quantité d’oxygène, ce qui restreint la fonction pulmonaire.
Fibrose pulmonaire idiopathique
La fibrose pulmonaire est une maladie rare, agressive et évoluant souvent rapidement. Elle est caractérisée par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons, lequel limite continuellement les fonctions pulmonaires. Lorsque sa cause est inconnue, on parle de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI).
Sarcoïdose
Environ 3500 personnes en Suisse souffrent de sarcoïdose. Cette maladie rare se caractérise par la formation de cellules inflammatoires de différentes tailles dans divers organes, le plus souvent dans les poumons. Ses symptômes sont très variables, ce qui complique son diagnostic. À ce jour, on ne connaît pas les causes exactes de cette maladie.