| Quoi? |
Mesure la teneur en sel de la sueur. |
Détermine s’il y a un défaut dans le patrimoine à l’origine de la fibrose kystique. |
Détermine s’il y a un défaut dans le patrimoine à l’origine de la fibrose kystique |
Détection d’une enzyme spécifique dans le sang du nouveau-né, dont la teneur est élevée dans la fibrose kystique |
| Quand? |
Possible déjà deux jours après la naissance. |
Possible immédiatement après la naissance. |
Possible avant la naissance. |
Au 4ème jour de vie. |
| Comment? |
La sueur est recueillie et sa teneur en chlorure est mesurée. Le test est indolore. |
Des cellules prélevées sur le sang ou la salive sont analysées. |
Quelques cellules de l’enfant à naître sont prélevées du liquide amniotique et analysées. |
Mise en évidence de trypsine immuno-réactive (= IRT) dans le sang du talon; si sa teneur est élevée, on recherche les mutations génétiques les plus fréquentes de la fibrose kystique dans la même goutte de sang. |
| Fiabilité? |
Le test est positif chez 98 pour cent des sujets atteints. |
Très fiable. Sert à confirmer le résultat du test de la sueur. |
Très fiable. Judicieux si déjà un enfant de la famille est atteint de fibrose kystique. |
Très fiable. Détecte plus de 95% des enfants atteints d’une forme classique de la fibrose kystique. Depuis 2011, ce test est effectué chez tout nouveau-né en Suisse. |
