Identification de la Mucoviscidose - Diagnostic
Il existe trois tests pour le diagnostic de la Mucoviscidose:
| Test de la sueur | Test génétique | Test du liquide amniotique | Dépistage chez le nouveau-né | |
|---|---|---|---|---|
| Quoi? | Mesure la teneur en sel de la sueur. | Détermine s’il y a un défaut dans le patrimoine à l’origine de la fibrose kystique. | Détermine s’il y a un défaut dans le patrimoine à l’origine de la fibrose kystique | Détection d’une enzyme spécifique dans le sang du nouveau-né, dont la teneur est élevée dans la fibrose kystique |
| Quand? | Possible déjà deux jours après la naissance. | Possible immédiatement après la naissance. | Possible avant la naissance. | Au 4ème jour de vie. |
| Comment? | La sueur est recueillie et sa teneur en chlorure est mesurée. Le test est indolore. | Des cellules prélevées sur le sang ou la salive sont analysées. | Quelques cellules de l’enfant à naître sont prélevées du liquide amniotique et analysées. | Mise en évidence de trypsine immuno-réactive (= IRT) dans le sang du talon; si sa teneur est élevée, on recherche les mutations génétiques les plus fréquentes de la fibrose kystique dans la même goutte de sang. |
| Fiabilité? | Le test est positif chez 98 pour cent des sujets atteints. | Très fiable. Sert à confirmer le résultat du test de la sueur. | Très fiable. Judicieux si déjà un enfant de la famille est atteint de fibrose kystique. | Très fiable. Détecte plus de 95% des enfants atteints d’une forme classique de la fibrose kystique. Depuis 2011, ce test est effectué chez tout nouveau-né en Suisse. |