Identification de la Mucoviscidose - Diagnostic

Il existe trois tests pour le diagnostic de la Mucoviscidose:

Test de la sueur Test génétique Test du liquide amniotique Dépistage chez le nouveau-né
Quoi? Mesure la teneur en sel de la sueur. Détermine s’il y a un défaut dans le patrimoine à l’origine de la fibrose kystique. Détermine s’il y a un défaut dans le patrimoine à l’origine de la fibrose kystique Détection d’une enzyme spécifique dans le sang du nouveau-né, dont la teneur est élevée dans la fibrose kystique
Quand? Possible déjà deux jours après la naissance. Possible immédiatement après la naissance. Possible avant la naissance. Au 4ème jour de vie.
Comment? La sueur est recueillie et sa teneur en chlorure est mesurée. Le test est indolore. Des cellules prélevées sur le sang ou la salive sont analysées. Quelques cellules de l’enfant à naître sont prélevées du liquide amniotique et analysées. Mise en évidence de trypsine immuno-réactive (= IRT) dans le sang du talon; si sa teneur est élevée, on recherche les mutations génétiques les plus fréquentes de la fibrose kystique dans la même goutte de sang.
Fiabilité? Le test est positif chez 98 pour cent des sujets atteints. Très fiable. Sert à confirmer le résultat du test de la sueur. Très fiable. Judicieux si déjà un enfant de la famille est atteint de fibrose kystique. Très fiable. Détecte plus de 95% des enfants atteints d’une forme classique de la fibrose kystique. Depuis 2011, ce test est effectué chez tout nouveau-né en Suisse.