La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est un trouble congénital du métabolisme. En Suisse, environ un nouveau-né sur 3300 est affecté par cette maladie génétique. Elle entraîne la formation de mucus visqueux dans les poumons et le pancréas, perturbant alors fortement le fonctionnement de ces organes.
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Symptômes

Comment la mucoviscidose se manifeste ?

De premiers signes peu après la naissance

La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte plusieurs organes. Elle s’accompagne donc de symptômes divers, certains d’entre eux survenant souvent peu après la naissance :

  • le méconium (ou « selles noires du nouveau-né ») n’est pas éliminé, ce qui engendre une occlusion intestinale avant même la première défécation ;
  • la peau des enfants a un « goût salé » ;
  • les bébés ont un poids insuffisant et souffrent de ballonnements ainsi que de douleurs abdominales; leurs selles sont grisâtres et grasses ;
  • très tôt, les petits souffrent de toux chronique et de difficultés respiratoires. 
     

Du mucus visqueux dans les voies respiratoires

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, les cellules productrices de mucus sécrètent un liquide très visqueux qui empêche le mécanisme de nettoyage des voies respiratoires de fonctionner. Les particules de saleté et les germes pathogènes qui y ont pénétré lors de l’inspiration ne peuvent alors plus être évacués. Il en résulte des infections respiratoires récurrentes et une toux chronique. À un stade avancé, la maladie engendre une destruction du tissu pulmonaire qui provoque une gêne respiratoire et un déficit en oxygène.

Perturbation de la digestion

Chez les personnes souffrant de mucoviscidose, le mucus visqueux bouche les canaux du pancréas, empêchant alors les enzymes digestives d’arriver jusqu’à l’intestin. Il en résulte une digestion insuffisante de la nourriture. C’est la raison pour laquelle les enfants concernés ont souvent des problèmes de croissance et sont plus tard en sous-poids. 
Parmi les autres symptômes et maladies concomitantes observés à l’âge adulte, on recense une inflammation du foie et de la vésicule biliaire, du diabète et une ostéoporose (atrophie osseuse). 

Causes et possibilités de traitement

Un diagnostic et un traitement précoces de la mucoviscidose sont déterminants pour l’évolution de la maladie.

Origine de la mucoviscidose – Causes

Dépistage de la mucoviscidose – Diagnostic

Augmentation de l’espérance de vie – Traitement

Entraide et échange d'expériences

Quand le souffle vient à manquer, les habitudes sont remises en question et des activités simples et qui allaient de soi deviennent des problèmes. L'échange avec d'autres malades aide à se sentir moins seul(e) face à sa maladie.

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Eine Gruppe sitzt gemütlich an einem Tisch und tauscht sich aus
Contact

Les Ligues pulmonaires cantonales offrent un conseil et un suivi complets. L'objectif est de permettre aux personnes concernées de vivre le plus possible sans symptômes. La Ligue pulmonaire cantonale la plus proche de chez vous répondra volontiers à vos questions. 

Portraits

«Je suis sûre que la tête influence le corps»

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