La Mucoviscidose peut affecter plusieurs organes, raison pour laquelle divers symptômes peuvent aussi se manifester. Les organes le plus fortement atteints sont les poumons et le système digestif. La présence de mucosité visqueuse dans les voies respiratoires entraîne précocement des infections répétées des voies respiratoires inférieures et une toux chronique. À un stade avancé de la maladie, le tissu pulmonaire est détruit et les conséquences en sont une détresse respiratoire et un déficit en oxygène. La maladie peut déjà se manifester chez le nouveau-né par un trouble du développement car le pancréas ne peut pas sécréter d’enzymes digestives dans l’intestin. Chez l’adolescent et l’adulte, d’autres symptômes et maladies associées peuvent venir s’ajouter: inflammation du foie et de la vésicule biliaire, diabète et ostéoporose. Dans les formes plus légères, seules les voies respiratoires supérieures (sinusite, polypes nasaux) sont atteintes ou, chez l’homme, les canaux déférents (stérilité).

 

Occlusion intestinale

Chez le nouveau-né, la première manifestation peut être une occlusion intestinale due à des selles collantes et visqueuses (iléus méconial), présente chez près de 15% des enfants affectés: le méconium n’est pas éliminé et la conséquence en est une occlusion intestinale déjà avant les premières selles.

 

Sueur salée

La sueur des nourrissons atteints de Mucoviscidose a une teneur en sel élevée. Ce symptôme se remarque au «goût salé» présent sur la peau. Cette caractéristique est à la base d’un des tests de diagnostic de la maladie («Test à la sueur»)

 

Manque de poids

Les enzymes digestives faisant défaut, les bébés restent en dessous du poids normal, souffrent de ballonnements et de douleurs abdominales, leurs selles sont grisâtres et graisseuses. La cause en est une occlusion des canaux pancréatiques qui empêche que les enzymes digestives parviennent dans l’intestin. Les aliments sont donc insuffisamment digérés. En conséquence,  il manque aux enfants atteints des nutriments importants, raison pour laquelle ils ne prennent pas de poids.

 

Infections des voies respiratoires

Très tôt, les enfants affectés souffrent de toux chronique et d’infections fréquentes des voies respiratoires. La cause en est un mauvais fonctionnement des canaux à chlorure dans les bronches. En conséquence, une mucosité visqueuse empêche les voies respiratoires de se nettoyer et entraîne une inflammation chronique des bronches. Au stade avancé de la maladie, la destruction du tissu pulmonaire menant à une détresse respiratoire et à un déficit en oxygène est typique de la Mucoviscidose.

 

Diabète

Près d’un tiers des adultes atteints de Mucoviscidose développent un diabète dû à une carence en insuline qui n’est plus produite qu’en quantités insuffisantes dans le pancréas endommagé.

 

Atrophie osseuse

Une atrophie osseuse (ostéoporose) peut déjà se développer au début de l’âge adulte.