Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie héréditaire rare. Elle affecte surtout les poumons, moins fréquemment aussi le foie. Les premiers symptômes tels que la toux et la dyspnée ressemblent à ceux d’une BPCO (bronchopneumopathie chronique obstructive). Toutefois, ils se manifestent généralement plus tôt et la maladie progresse plus rapidement. Pour que l’on puisse appliquer un traitement spécifique, il est important de pouvoir poser un diagnostic précoce.

Dans cette maladie rare, des nodules inflammatoires de taille variable se forment dans différents organes Les poumons sont le plus souvent touchés.

La fibrose pulmonaire est une maladie rare, agressive et évoluant souvent rapidement; elle est caractérisée par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons, lequel limite les fonctions pulmonaires. Lorsque la cause est inconnue, on parle de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI).

Les médecins de famille jouent un rôle clé dans le diagnostic précoce de la FPI et la prise en charge des patients. Cette brochure expose les principales recommandations de la Société Suisse de Pneumologie (SSP) pour le diagnostic et la thérapie de la FPI.

La mucoviscidose (CF) est la maladie métabolique la plus fréquente en Europe de l’Ouest. Près de 1000 personnes en sont atteintes en Suisse. La maladie évolue vers la chronicité et n’est pas curable. Des traitements appropriés améliorent la qualité de vie et prolongent l’espérance de vie.