Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie héréditaire rare. Elle affecte surtout les poumons, moins fréquemment aussi le foie. Les premiers symptômes tels que la toux et la dyspnée ressemblent à ceux d’une BPCO (bronchopneumopathie chronique obstructive). Toutefois, ils se manifestent généralement plus tôt et la maladie progresse plus rapidement. Pour que l’on puisse appliquer un traitement spécifique, il est important de pouvoir poser un diagnostic précoce.

Dans cette maladie rare, des nodules inflammatoires de taille variable se forment dans différents organes Les poumons sont le plus souvent touchés.

Les médecins de famille jouent un rôle clé dans le diagnostic précoce de la FPI et la prise en charge des patients. Cette brochure expose les principales recommandations de la Société Suisse de Pneumologie (SSP) pour le diagnostic et la thérapie de la FPI.

Les enfants souffrant d’une maladie pulmonaire ou de difficultés respiratoires ont besoin de moyens auxiliaires, notamment d’appareils thérapeutiques qui mesurent la saturation du sang en oxygène, administrent de l’oxygène et assistent, voire assurent, la respiration.